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1. IDH1/IDH2基因突变:IDH1/IDH2基因突变是脑胶质瘤中最常见且最具特征性的突变之一。这些突变导致异位氨基酸残基产生,进而破坏正常的胞内信号转导,并参与细胞DNA甲基化过程。
2. TP53基因突变:TP53基因是常见的肿瘤抑制基因,其突变被认为是多种肿瘤发展和预后恶化的重要驱动因素。脑胶质瘤中约有30%的患者出现TP53基因突变。
3. EGFR基因突变:表皮生长因子受体(EGFR)基因突变在脑胶质瘤中是最常见的致癌基因突变之一。如EGFRvIII基因突变会导致受体的持续活化,进而促进肿瘤细胞增殖和生存。
4. PDGFRA基因突变:衍生型血小板生长因子受体alpha基因(PDGFRA)突变在一些脑胶质瘤中比较常见。这些突变会导致受体激活,促进细胞增殖和血管新生。
5. ATRX基因突变:ATRX基因突变与部分脑干胶质瘤和儿童神经胶质瘤相关。ATRX突变会影响染色质的重塑和DNA修复。
值得注意的是,不同类型的脑胶质瘤可能会有不同的突变基因,并且在不同个体之间也存在差异。此外,新的研究还在不断发现其他突变基因与脑胶质瘤的关联,这进一步增加了该病的复杂性。